研究文章 生物物理学

一个高度保守的310.Kinesin Motor域内的螺旋对Kinesin功能和人类健康至关重要

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十搏欧洲杯直播官网2021年4月30日:
卷。7,不。18,EABF1002.
DOI:10.1126 / sciadv.abf1002

抽象的

KIF1A是神经元内重要的货物运输运动机制。超过100个已知的突变导致kif1a.-相关神经障碍(KAND),一种无法治愈的退行性疾病。在诊断为KAND的儿童中发现了一个错义突变P305L,但该疾病的分子基础尚不清楚。我们发现这个保守的残留物是一个不寻常的3的一部分10.螺旋立即与家庭特异性K环相邻,便于高微管关联率。我们发现该突变对电动机的几个生物物理参数产生负面影响。然而,电动机的微管关联速率最显着影响,揭示了完整的K环的存在不足以其功能。我们假设310.Helix促进了对其功能至关重要的特定K环构象。我们发现该脯氨酸的功能在Kinesin-1中保守,揭示了Kinesin Motor机制的基本原理。

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